乳癌基因及乳癌

  

乳癌一直是女性癌症裡發生率最高的癌症，死亡率也排名第二位。

以下是JAMA為大眾準備的衛教文章，讓非醫療從業人員也能多認識乳癌及乳癌基因。




乳癌基因及乳癌

作者：Ryszard M. Pluta, MD, PhD

翻譯：白映俞 醫師



女性一生之中，八個女人裡有一個會得到乳癌；乳癌也是女性癌症裡，僅次於肺癌的第二位死因。

基因裡有BRCA 1 及BRCA 2乳癌基因突變時，會大大地增加罹患乳癌及卵巢癌的機會。

(BRCA 取自於“BReast CAncer”乳癌英文兩字的開頭。)



基因

BRCA乳癌基因基因突變屬於體染色體顯性遺傳，意指擁有這個基因的話，遺傳給下一代的機會是一半一半。

雖然在乳癌的婦女中只有5%的病人有BRCA乳癌基因的突變，但是當有BRCA乳癌基因突變的時候，

一生中罹患乳癌的機會就會多了40%到85%，且讓罹患卵巢癌的機會增加20%到50%。

甚至，擁有BRCA乳癌基因突變的男性也會增加罹患攝護腺癌及乳癌的機會。



診斷

診斷是否有BRCA乳癌基因突變需要靠血液的檢查。

當一個女生的家屬，例如媽媽、女兒、姊妹、祖母、及阿姨有下列的情形，那麼這個女生可能需要考慮受檢：

l   有三個親屬有乳癌

l   有兩個親屬有乳癌，且至少有一人在小於50歲時已被診斷乳癌

l   親屬得到的是雙側乳癌

l   親屬有卵巢癌，尤其是不只一人有卵巢癌，或是還有其他的親屬有乳癌

l   有男性的親屬罹患乳癌

假若女性符合上述的情況，則需要找醫師諮詢，是否該受檢BRCA乳癌基因突變。



假使女性已被診斷乳癌且接受手術移除，發現檢體是屬於沒有三種荷爾蒙接受體(分別是沒有雌激素接受體、黃體激素接受體、及生長激素接受體)的，或是女性有中歐猶太人的祖先，也需要做基因遺傳諮詢及檢測。

   

危險

一般人裡有BRCA乳癌基因突變的機率大概是四百人中有一人，但，中歐猶太人的話機率大了十倍，四十人中就有一人有基因突變。

個人有BRCA乳癌基因突變的機率可以請醫師先從各種不同的統計公式計算。



癌症篩檢及預防

有BRCA乳癌基因突變的女性應該及早的接受定期乳房攝影及乳房核磁共振造影檢查，同時找腫瘤科醫師及基因專家諮詢。


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